Expresión de búsqueda: ENFERMEDAD DE NIEMANN-PICK 
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Descriptor Inglés:   Niemann-Pick Diseases 
Descriptor Español:   enfermedades de Niemann-Pick 
Descriptor Portugués:   Doenças de Niemann-Pick 
Sinónimos Español:   enfermedad de Niemann-Pick
enfermedad de Niemann-Pick clásica  
Categoría:   C10.228.140.163.100.435.825.700
C15.604.250.410.625
C16.320.565.189.435.825.700
C16.320.565.398.641.803.730
C16.320.565.595.554.825.700
C18.452.132.100.435.825.700
C18.452.584.687.803.730
C18.452.648.189.435.825.700
C18.452.648.398.641.803.730
C18.452.648.595.554.825.700
Definición Español:   Grupo de enfermedades que se caracterizan por tener herencia autosómica recesiva y por la acumulación de esfingomielina en las células del SISTEMA RETICULOENDOTELIAL. Se dividen en 5 subtipos: A-E. El tipo A (forma infantil clásica) está causada por una deficiencia de ESFINGOMIELINA FOSFODIESTERASA y está presente a la edad de 6-12 meses, con hepatoesplenomegalia progresiva y deterioro neurológico. El tipo B (forma no neuronopática) se presenta en la niñez con hepatoesplenomegalia e infiltrados pulmonares. El tipo C (forma neuronopática crónica) se produce por un defecto intracelular en el transporte de colesterol y se divide en las formas infantil grave, infantil tardía, juvenil y hepatitis neonatal. La tipo D (Variante de Nueva Escocia) fenotípicamente es similar a la tipo C. La tipo E es una forma no neuronopática del adulto. (Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp101-4) 
Nota de Indización Español:   vea que tipos específicos están disponibles
Relacionados Español:   síndrome del histiocito azul marino
esfingomielina fosfodiesterasa
 
Calificadores Permitidos Español:  
SU cirugía CL clasificación
CO complicaciones DG diagnóstico por imagen
DI diagnóstico DH dietoterapia
EC economía EM embriología
NU enfermería EN enzimología
EP epidemiología ET etiología
EH etnología DT farmacoterapia
PP fisiopatología GE genética
HI historia CI inducido químicamente
IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo
ME metabolismo MI microbiología
MO mortalidad UR orina
PS parasitología PA patología
PC prevención & control PX psicología
RT radioterapia RH rehabilitación
BL sangre TH terapia
VE veterinaria VI virología
Número del Registro:   28196 
Identificador Único:   D009542 

Ocurrencia en la BVS: 		 

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